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Lafora-Symposium in Berlin

Symposium im Rahmen des 91. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Berlin: „The Lafora type of progressive myoclonic epilepsy – soon a curable condition?“ am Freitag, 02.11.2018 von 17:30 – 19:00 im Raum „DGN Forum“

Therapie der Erkrankung mittels Antisense-Oligonukleotiden

Ziel der durch die Arbeitsgruppe von Prof. Minassian entwickelten, genetischen Therapie ist die Reduktion der Glykogensynthese durch Hemmung der Gehirn-Isoform der Glykogensynthase.  Im Tiermodell führte dieser Ansatz bei bereits betroffenen Tieren zur Reduktion der Lafora-Körperchen (Ahonen et al., 2018). Die Entwicklung eines humanen Glykogensynthase-Antisense-Oligonukleotids läuft gerade (Ionis Pharmaceuticals), eine Studie in Patienten ist für 2019/2020 geplant. Als Vorstudie läuft aktuell eine Beobachtungstudie („Lafora Natural History Studie“), um den natürlichen Verlauf der Erkrankung besser zu charakterisieren.

Lafora Selbsthilfe online

Die Lafora Selbsthilfe soll eine Anlaufstelle für Patienten und ihren Familien sein und es ihnen erleichtern mit anderen Betroffenen in Kontakt zu kommen und Erfahrungen auszutauschen. Die Gruppe hält alle Interessierten mit jährlichen Informationsveranstaltungen und durch die Website über neue Entwicklungen in Forschung und Therapie sowie neue Studie auf dem Laufenden.