Lafora-Krankheit

Die Lafora-Krankheit (LD; EPM2A/B; OMIM #254780) ist eine schwere Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie, die autosomal-rezessiv vererbt wird und den Defekt von zwei Genopien (Allelen) im Gen EPM2A (Laforin) oder im Gen EPM2B (NHLRC1; Malin) verursacht wird. Pathologische Grenzveränderungen in diesen beiden Genen verursachen Ablagerungen der Speicherform von Zucker (Glycogen) in Nervenzellen, was den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen bedingt. In den meisten Fällen beginnt die Erkrankung mit epileptischen Anfällen im späten Kindes- oder Jugendalter, kann aber je nach Genveränderung auch erst im Erwachsenenalter beginnen. Abgesehen von verschiedenen epileptischen Anfallsarten (tonisch-klonisch, myoklonisch, Absencen, atonisch oder visuell) entwickeln LD-Patienten eine fortschreitende Koordinations-, Gang- und Sprechstörung, kognitive Defizite und neuropsychiatrische Symptome wie Halluzinationen und Wesensänderungen. Die Häufigkeit der Erkrankung in Deutschland liegt ca. 2 per pro 10 Millionen. Derzeit ist die Therapie lediglich symptomatisch und palliativ. Kausale Therapieansätze befinden sich in der Entwicklung.

Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7316188/; übersetzt mit Google Translate

Weiterführende Literatur zur Lafora-Krankheit:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=501 (deutsch)

https://www.omim.org/entry/254780 (Englisch)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1389/ (Englisch)